安徽三代试管助孕可筛查的遗传病有哪些？

了解第三代试管助孕技术能够筛查的遗传病种类，对于有生育遗传病风险的家庭至关重要，这有助于他们做出更明智的生育选择，例如考虑借卵选男孩或如何找代怀以生育健康的宝宝。

序号基因遗传病名称序号基因遗传病名称

1埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症64镰状细胞性贫血

2大疱性表皮松懈，优势营养不良65齐薇格综合症

3大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因166ABO血型不相容

4大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因267阿拉吉耶综合症

5掌跖角化表皮68阿尔伯斯疾病

6面肩肱型肌营养不良69阿尔法1

10脆性X73贝克肌营养不良

11延胡索不足74β-地中海贫血

12半乳糖血症75脸裂下垂内呲赘皮反位

13Gaucheer病2型76乳腺癌，基因1

14葡萄糖6磷酸脱氢酶77乳腺癌，基因2

15肝糖储积症1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

16卤门早闭综合症79中央核心疾病

17基底细胞综合征80脑动脉(CADASIL)

18血友病甲81腓骨肌萎缩症1A

19血友病乙82腓骨肌萎缩症1B

20遗传性非息肉结肠癌283慢性肉芽肿病(CGD)

21遗传性球形细胞增多症84先天性肾上腺皮质增生症

22先天性巨结肠病85先天性异常糖基化

23HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征86先天性肾病综合征

24乙型地中海贫血HLA的匹配87间隙连接蛋白26

25HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血88克里格勒性黄疸综合征

26人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血89克鲁宗综合征

27HLA配型90囊性纤维化

28霍尔特奥拉姆综合症91捷克发育不良

29α-地中海贫血92代-索二氏综合征

30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌营养不良症

31软骨发育低下94早发性阿尔茨海默病

32多囊肾病，常染色体显性遗传，基因195早发性扭转性肌张力障碍

33亨特综合症(黏多糖症二A)96上皮细胞钙粘蛋白

34亨廷顿病97外胚层发育不良

35多囊肾病，常染色体显性遗传，基因298超免疫球蛋白M

36多囊肾病，常染色体隐性99软骨发育低下

37近端肌强直性肌病100低磷酸酯酶

38银屑病，易感基因101低磷软骨病

39肺泡蛋白沉积症102色素失调症

40视网膜母细胞瘤103小儿神经轴素营养不良

41辛普森GolabiBehmel综合症104青少年神经蜡状脂褐质

42痉挛性截瘫105青少年视网膜

43脊髓型肌萎缩1106小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

44脊髓型肌萎缩2107洛韦综合症

45脊髓型肌萎缩3108马凡氏综合症

46斯蒂克勒综合症109中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

47甲状腺癌110甲状腺髓样癌(RET)

48易位-各111异染性脑白质营养不良

49转体淀粉样变性112黏多糖症第三B

50下颌面骨发育不全113多发性内分泌腺瘤2A

51结节性硬化症，基因1114遗传性骨软骨瘤病

52结节性硬化症，基因2115强直性肌营养不良症

53乌尔里希先天性肌营养不良116肌管性疾病

54卵黄状黄斑营养不良117指甲髌骨综合症

55希林二氏病：脑视网膜血管瘤病118杆状体肌病

56威母氏原细胞癌119肾性尿崩症

57维斯科特-奥尔德里奇综合症1201型神经纤维瘤

58沃尔曼疾病1212型神经纤维瘤病

59X-连锁肾上腺脑白质营养不良122诺里病

60X-连锁choroideremia123眼皮肤白化病

61恒河猴-疾病124Ornitine转移酶缺乏症

62塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型125成骨发育不全1型

63山德霍夫氏疾病